2024 EHA现场——聆听华美之声，领略血液发展新风采
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第29届欧洲血液学会年会（EHA）于2024年6月13日至16日在西班牙马德里举行。本次会议中，见康华美医学诊断中心共有三项研究成果入选，在国际舞台上展现了我公司在血液学领域的成果。
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【EHA 2024 成果一览】
墙报展示（POSTER）
摘要号：P1864
第一作者：聂彦博
摘要号：P1864
第一作者：聂彦博
主要内容：
本研究回顾性分析并探讨56例携带罕见BCR::ABL1融合转录本（除外e1a2和e19a2）的CML及ALL患者的临床与实验室特征，发现以下特点：（1）CML患者中，罕见BCR::ABL1融合转录本主要为e13a3、e14a3和e8a2，而ALL患者主要携带e1a3。（2）CML中携带罕见BCR::ABL1融合转录本者以男性为主，且主要分布在20-59岁，而ALL患者中则无性别和年龄分布差异。（3）携带罕见BCR::ABL1融合转录本的患者中，CML-慢性期多存在复杂易位和其它异常核型，ALL患者多存在额外-7染色体异常，CML-急变期和ALL患者多发生致病性突变。
见康华美医学诊断中心
分子生物1室副主任
论文摘要
摘要号：PB2575
第一作者：杨少斌
主要内容：
t(18;22)(q21;q11)是一种罕见的染色体异位，该易位导致IGL::BCL2融合基因的形成，70%以上案例发生于CLL患者当中，也可少见于FL, DLBCL, ALL等。此类患者主要伴有的额外染色体异常为+12(44.4%)和del(13q)(11.1%)，37.0%的病例表现为复杂核型(≥3独立异常)。此外，患者常伴有IGHV突变。
见康华美医学诊断中心
遗传室主任
摘要号：PB2456
第一作者：韩冰冰
主要内容：
回顾性分析527例伴RUNX1::RUNX1T1的AML患者，其中伴t(8;21)变异型71例。其临床和实验室特征如下：（1）年龄中位数为43岁(范围5-88岁)，男女比例为39:32；（2）14例(19.72%)为M2；（3）31例(43.7%)表现为单纯变异体易位，40例(56.3%)表现为额外的染色体异常，主要包括性染色体丢失(-Y(33.80%)或-X(12.68%))、+4和del (9q)；（4）最常见的突变基因是KIT(46.15%)，其次是NRAS(23.08%)、ZBTB7A(17.95%)、ASXL2(15.38%)、FLT3(15.38%)、JAK3(10.26%)和ASXL2(10.26%)。（5）相关性分析表明，ASXL1与del(9q)、ASXL2与KRAS、CSF3R与JAK3、FLT3与MGA之间存在潜在的共突变。
见康华美医学诊断中心
遗传室技术骨干
见康华美医学团队始终坚持“专注精准医疗，助力健康生活”的核心理念，凭借独有的数据资源与前沿的诊断平台，在EHA 2024大会上展示卓越科研成果，彰显中国专家在国际舞台上的风采与实力。未来，见康华美还将在提升诊疗水平同时，不断探索新的研究方向，为全球血液学的发展贡献更多智慧与力量。