1. 缺失探针
信号特征：特定探针信号丢失
目的：检测是否存在染色体部分片段或全部的缺失
临床应用：
- 5q31缺失与MDS预后相关
- TP53缺失提示治疗抵抗
- 13q14缺失见于CLL良性病程
注意：缺失探针常配有对照探针，对照探针可防止假阳并初步判断缺失在染色体层面的原因;
如图，5q-探针中，正常是2绿2红，2绿1红提示5号染色体长臂缺失(5q-)，1绿1红提示整条5号染色体缺失(-5)。
2. 扩增探针
信号特征：探针信号数目增加
目的：检测是否存在基因拷贝数增加
临床应用：
- MYC扩增：侵袭性B细胞淋巴瘤诊断标志
- CKS1B(1q21)扩增：MM患者独立预后不良指标
- MDM2扩增：肉瘤诊断标志
注意：某些疾病可能关注基因扩增的倍数，关于基因拷贝数的具体信息，如下图标识。
如图，在CKS1B(1q21)扩增探针中，正常是2红2绿，≥3绿2红提示1q扩增，红绿同时扩增提示1号染色体多倍体。
3. 分离探针
信号特征：分离探针信号间距改变
目的：检测是否存在基因重排/融合
临床应用：
- MYC重排：伯基特淋巴瘤和高级别B细胞淋巴瘤诊断标志
- KMT2A重排：急性白血病危险分层指标
- ALK重排：淋巴瘤靶向治疗指征
注意：分离探针除可以观察基因重排外，还能提供基因扩增/缺失的可靠信息。第一图为MYC重排，第二图为MYC扩增。
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如图，在MYC分离探针中，正常信号为2个红绿叠加(黄色)信号，红绿信号分离提示MYC基因分离。
此图为MYC未断裂，但发生了明显的扩增（黄色信号增加）。
4. 融合探针
信号特征：双色探针信号共定位
目的：检测是否存在基因重排/融合
临床应用：
- BCR::ABL1：CML、ALL诊断及MRD监测标志
- PML::RARA：APL诊断及MRD监测标志
- EWS::FLI1：肉瘤诊断特异性标志
注意：融合探针需注意是否有额外信号，提示基因扩增或重排/融合，需结合其他检测进一步分析。如下是一名CLL患者，为鉴别MCL，进行了IGH::CCND1的FISH检测，虽然阴性，但是FISH提示IGH基因有可能重排/融合，结合染色体结果，提示为CLL伴IGH::BCL2融合基因。
如图，IGH::CCND1探针，左图正常信号为2红2绿，右图存在3个IGH基因（绿色）信号，提示IGH可能与非CCND1伙伴基因发生融合。
该患者染色体结果显示t(14;18)(q32;q21)，结合患者CLL病史，提示为IGH::BCL2融合基因。
FISH检测是血液病分子诊断体系中的关键组成部分，可为临床提供重要的遗传学信息。准确解读FISH报告，并结合其他实验室检查与临床表现进行综合判断，对实现精准诊疗具有重要意义。值得注意的是，尽管FISH技术灵敏度高，但仍存在一定局限，通常需与染色体核型分析、基因测序等其他检测方法联合应用，方可实现对病情的全面评估。