三代Pacbio测序助力发现新HLA-DPA1等位基因
近日，见康华美实验室和昆明医科大学第一附属医院血液科合作，发现一名骨髓移植供者携带新的HLA-DPA1等位基因，并成功获得WHO批准的正式等位基因编号“HLA-DPA1*02:146”，相关成果发表在HLA杂志 (IF=5.9)。
该供者进行了见康华美“HLA-11位点高分辨基因分型检测 (三代测序)”项目的检测，该项目使用了Pacbio Sequel II三代测序平台对HLA的11个位点进行基因全长测序，准确地识别出该样本中HLA-DPA1等位基因是全新未被报道过的等位基因，该等位基因与最相似的HLA-DPA1*02:20等位基因在2号外显子上有一个碱基的改变并导致了编码氨基酸的变化。
三代测序因其超长测序读长、超高测序准确性、单倍型测序等优势，已成为目前准确性最高的HLA分型检测方式，并且也是目前最有力的的发现新HLA等位基因的方法。IPD-IMGT/HLA数据库也已经建议新等位基因提交者，在提交新等位基因时应优选提交基因全长序列，这将能够消除后续等位基因命名时的许多歧义。
见康华美三代测序HLA分型项目
1.三代测序HLA分型产品：
HLA 11位点高分辨基因分型
HLA 11位点高分辨基因分型+HPA 35位点基因分型检测
2.送样及运输要求：
样本要求：3~5mL外周血；EDTA抗凝 (紫帽) 或枸橼酸钠抗凝 (蓝帽)；
运输条件：4℃冷藏运输
3.报告周期：
7个自然日