【项目速递】髓系肿瘤诊断预后相关基因突变筛查小套餐升级
见康华美实验室为更好地向临床提供精准诊疗服务，满足更多临床医师及患者的需求，对髓系肿瘤诊断预后相关基因突变筛查的小套餐进行了全面升级。
此次更新依据《世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类》第5版指南、造血淋巴肿瘤国际共识分类（ICC）指南，以及最新版美国国立综合癌症网络（NCCN）指南中的最新推荐。升级后的检测项目能够更精准地辅助髓系肿瘤的诊断和鉴别诊断，并为预后分层提供指导。
套餐升级前后-基因数量比较
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意义更明确，检出率提高
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更精准辅助髓系肿瘤诊断和鉴别诊断
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为预后分层提供更为明确的指导
具体内容介绍
1、AML诊断预后相关基因突变筛查
由14基因升级为22个基因，新增8个基因：BCOR、DDX41、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2。
根据第5版《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》指南，携带ASXL1、BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因的体细胞突变的AML患者，在排除伴有明确重现性遗传学异常的情况下可诊断为骨髓增生异常相关急性髓系白血病 (AML-MR)；欧洲白血病网（ELN）、NCCN和国内指南均将这些突变列为不良预后的指标。升级后的AML项目包括新版指南明确的诊断和预后相关的基因突变标志，可更好的辅助AML的诊断分型和预后分层。
表2. 定义 AML-MR 的细胞遗传学和基因突变异常
2、MDS诊断预后相关基因突变筛查
由12基因升级为25个基因，新增13个基因：CEBPA、FLT3、NPM1、RUNX1、WT1、BCOR、CBL、EZH2、GATA2、STAG2、STAT3、ZRSR2、UBA1
2022年NEJM杂志上发表了一项关于纳入分子遗传学的国际预后评分系统（IPSS-M）的研究，该研究将分子遗传学因素纳入到评分系统中,其中包括16个主要作用基因。升级后的MDS项目不仅包含了能够辅助MDS诊断和常见具有预后指导价值的基因突变，同时还能够辅助进行IPSS-M分型，可以更好的评估患者的预后。
表3. IPSS-M积分系统危险因素与变量
3、MPN诊断相关基因突变筛查
由4基因升级为11个基因，新增7个基因：ASXL1、IDH1、IDH2、SF3B1、SRSF2、TET2、EZH2
2022版ICC指南和最新版NCCN指南均将ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, SF3B1, SRSF2, TET2等基因突变的克隆性证据作为诊断原发性骨髓纤维化的主要标准。升级后的MPN项目纳入了以上克隆性标志的基因，可以更好的辅助MPN的诊断。
表4. ICC的早期/纤维化前和明显原发性骨髓纤维化 (PMF) 的诊断标准
4、MDS/MPN相关基因突变筛查
由8基因升级为13个基因，新增5个基因CALR、CSF3R、JAK2、MPL、CBL。
MDS/MPN是一组在病理和分子特征上同时展现MDS和MPN特点的疾病，临床上常表现为各类血细胞减少和血细胞增多并存。NCCN指南根据22版WHO对MDS/MPN的分类，总结了不同种疾病的常见突变基因。升级后的套餐包含了各类MDS/MPN相关最为常见的基因突变，能更好的辅助MDS/MPN的诊断和鉴别诊断。
图1. NCCN指南中MDS/MPN 2022版WHO分类
标本要求与周期
样本要求：骨髓液3-5ml；使用EDTA抗凝（紫帽）/枸橼酸钠抗凝（蓝帽）；2-8℃冷藏运输。
报告周期：8~10个自然日。