融合基因新发现——见康华美首次报道AML相关新型融合基因RUNX1::WIF1
见康华美遗传室发现了一种新的融合基因——RUNX1::WIF1，并发表在Journal of Hematopathology。（文末附原文链接）
t(8;21)(q22;q22)染色体易位导致RUNX1::RUNX1T1融合基因形成是AML患者常见的遗传学异常之一，携带RUNX1::RUNX1T1的AML患者预后良好。据文献报道，除外RUNX1T1，RUNX1也会与其他伴侣基因发生罕见融合，且多数预后不良。
本研究报道了一位79岁女性AML-M5患者。骨髓染色体核型分析显示t(12;21)(q14;q22)染色体易位。为验证这一易位是否涉及RUNX1基因，实验室进行了RUNX1的FISH检测，结果显示RUNX1基因信号发生了断裂重排。
为明确RUNX1的伴侣基因，实验室采用RNA靶向测序。结果显示RUNX1的1-2号外显子和WIF1的3-10号外显子组成新的融合基因。且该融合基因通过RT-PCR和Sanger测序技术得到了进一步验证。
WIF1基因位于12q14.3，编码含有379个氨基酸的蛋白质，在调节Wnt/β-catenin信号通路中发挥负调控作用。WIF1在乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌和涎腺癌中的作用已通过RNA微阵列分析得到证实。此外，WIF1相关的融合基因与肿瘤的关系也已经明确，例如乳腺癌中的TCF7L1::WIF1、前列腺癌中的PPM1H::WIF1和唾液腺癌中的HMGA2::WIF1。本次报道的病例是WIF1基因参与血液恶性肿瘤融合基因形成的首次发现。
原文链接：https://link.springer.com/article/10.1007/s12308-024-00597-4